De las miles de solicitudes de ingreso que recibe la Escuela de Medicina de Harvard, ninguna dejó tan extrañada a la junta directiva como la realizada por la abogada de 32 años Sonia Vallabh.

Que una jurista de brillante expediente solicitara cambiar de disciplina para estudiar un Doctorado en Ciencias era, sin duda, algo insólito.  Sin embargo, fue la poderosa motivación de Sonia la que atrajo la atención de la junta: “Estudiar ciencias para mi es un asunto de vida o muerte. Literalmente”.

Según les explicó la joven, ella y su marido Eric, quien también cursaba solicitud de ingreso, debían aprender rápidamente todo lo posible sobre enfermedades priónicas, una rara patología que lentamente le estaba robando la vida.

Las malas noticias, nunca vienen solas

El ex ingeniero Eric Minikel y su esposa Sonia

Cbsnews.com – El ex ingeniero Eric Minikel y su esposa Sonia Vallabh.

Todo comenzó cuando la madre de Sonia falleció de forma repentina y sin razón aparente en 2010. La autopsia reveló que su muerte fue culpa de una rara enfermedad neurológica y degenerativa, provocada por la mala absorción de la proteína priónica.

Las pruebas confirmaron que Sonia había heredado también el gen responsable y que por lo tanto, sufriría el mismo destino que su madre en un plazo máximo de 10 a 20 años.

La enfermedad se manifestaría con dificultad para dormir, seguido de un cuadro de insomnio severo que conducirá al deterioro mental y físico del paciente y, en última instancia, la muerte.

No hay que resignarse

Según los médicos, nada se podría hacer más que esperar la muerte. La enfermedad no tiene tratamiento, ni cura y no existen programas de investigación científica dedicados a conocerla, y erradicarla pues es extremadamente rara.

A pesar de las duras noticias, Sonia y su marido no estaban dispuestos a rendirse. Si nadie estaba buscando una cura, tendrían que hacerlo ellos mismos.

Así pues, y tal vez inspirados por la historia del Aceite de Lorenzo, el matrimonio decidió pausar sus carreras profesionales para estudiar la enfermedad y desarrollar una cura.

enfermedad rara 1

Dos años después, Sonia y Eric son dos de los estudiantes más aplicados de la escuela de medicina y ya han logrado acumular los perfiles de otros 16.025 pacientes, a los que también esperan ayudar cuando encuentren una cura.

“La gente ha sido muy solidaria con nosotros y ha comprendido muy bien nuestras motivaciones personales”, declara Sonia.

Nos alegramos de que su investigación avance a buen ritmo; esperamos que Sonia consiga ganar esta carrera a contrarreloj.

Fuente: lainformacion.com y upvoted.com

Publicado en Ciencia